Modalità di esecuzione del test prenatale non invasivo


Durante il  periodo gestazionale coesistono due sistemi circolatori: il feto-placentare e il materno-placentare. La placenta riceve sangue da entrambi i sistemi circolatori e, sebbene i due torrenti circolatori siano in teoria separati, un piccolo numero di frammenti e molecole di DNA fetale attraversa la placenta e va nel torrente circolatorio materno. Utilizzando metodiche particolari vengono isolati i nucleotidi  fetali dal campione di sangue materno.

Il test di paternità non invasivo utilizza quindi per esaminarlo il DNA fetale che attraverso la placenta circola liberamente durante la gravidanza nel  sangue materno in concentrazioni relativamente elevate.

La  sua concentrazione varia dal 3% al 15% del DNA totale trovato nel campione della madre; una quantità più che sufficiente per la finalità di questo test. Per determinare la paternità si analizzano i profili del DNA della  madre, del  presunto padre e delle cellule fetali.

Il campione del sangue del madre viene prima centrifugato per separare le cellule dal plasma,mentre quello del padre viene analizzato direttamente.  Dal plasma materno viene poi estratto il DNA fetale che circola libero in una percentuale che raggiunge il 15%; questa percentuale può variare da gravidanza a gravidanza ma aumenta con l’aumentare del tempo di gestazione; dalla  nona settimana di gestazione in poi  è possibile  avere la quantità sufficiente per eseguire l’analisi.   

Tutti i campioni vengono analizzati tramite una tecnica “Microarray  DNA”, la quale misura circa 317.000 markers genetici denominati SNPS (polimorfismi a singolo nucleotidi),in seguito vengono  comparati  geneticamente mediante un supporto di bioinformatica avanzata. (Viene a questo scopo  utilizzato un algoritmo informatico per verificare la compatibilità  tra i markers genetici  del  DNA fetale e quello del presunto padre e di 5000 individui presi a caso nella popolazione).